La Síndrome de Cushing és una condició caracteritzada per un excés prolongat de cortisol en l’organisme. Pot tenir un origen exogen, quan és causat per tractaments prolongats amb corticosteroides, o endogen, quan és el propi cos qui produeix quantitats excessives d’aquesta hormona. Dins dels casos endògens, la malaltia de Cushing és la forma més comuna i sol estar causada per un adenoma hipofisiari productor d’ACTH.
Altres causes de la síndrome de Cushing son adenomes secretors de cortisol a les glàndules suprarenals i més rarament una producció d’ACTH per tumors a altres localitzacions (secreció ectòpica d’ACTH).
S’estima que la incidència oscil·la entre 1 cas per cada 12.658 a 17.544 persones a l’any, amb un major predomini en dones i una edat mitjana de diagnòstic al voltant dels 30 anys.
Manifestacions clíniques
Pel que fa a les a les manifestacions clíniques, es caracteritza per una combinació de signes i símptomes que afecten múltiples òrgans i sistemes. Entre els més freqüents es troben:
- Redistribució anòmala del greix corporal, amb acumulació al rostre (cara de lluna plena) i al tronc, mentre que les extremitats acostumen a ser més primes.
- Pell fina, fràgil, amb tendència a la formació d’hematomes, excés de pel i cicatrització deficient.
- Pèrdua de massa muscular i debilitat en els músculs proximals.
- Osteoporosi i major risc de fractures.
- Hipertensió arterial i alteracions metabòliques, com ara resistència a la insulina i diabetis.
- Ansietat, pèrdua de memòria, dificultat per a la concentració i tendència a la depressió, amb mala qualitat de vida percebuda.
- Irregularitat menstrual i poca libido.
- En alguns casos, hiperpigmentació de la pell i símptomes neurològics, especialment en tumors hipofisiaris de major mida.
Causes i bases genètiques
En la majoria dels casos, la síndrome de Cushing és esporàdica. No obstant això, estudis recents han identificat mutacions somàtiques en gens com USP8, USP48 i NR3C1, que podrien estar implicades en el seu desenvolupament. Les variants genètiques en TP53 i ATXR podrien estar associades a formes més agressives de la malaltia.
Importància de l’enfocament multidisciplinari
Atès l’impacte sistèmic de la síndrome de Cushing, el seu maneig requereix un enfocament multidisciplinari:
- Endocrinologia: Diagnòstic, seguiment, avaluació de les complicacions acompanyants i plantejar el tractament integral, a més de l’hormonal.
- Neurologia i neurocirurgia: Avaluació de tumors hipofisiaris quan és necessari un tractament quirúrgic.
- Psicologia i psiquiatria: Suport en la gestió de l’impacte emocional de la malaltia.
- Rehabilitació i fisioteràpia: Intervenció per mitigar la pèrdua de massa muscular i millorar la mobilitat.
- Ginecologia: Seguiment d’alteracions de les hormones sexuals, infertilitat i menopausa en dones afectades.
- Treball social: Suport en la gestió de la malaltia en l’àmbit laboral i familiar.
El diagnòstic precoç i el tractament adequat són fonamentals per millorar la qualitat de vida dels pacients i minimitzar les complicacions a llarg termini. La formació i sensibilització dels professionals de la salut en el reconeixement dels símptomes de la síndrome de Cushing és clau per a la seva detecció precoç i l’abordatge integral.