La trobada, celebrada el 18 de novembre de 2025, va abordar el retard diagnòstic, la qualitat de vida, la recerca i la coordinació entre professionals, institucions i associacions de pacients.
Amb motiu del Dia Mundial del Fetge, la Fundació Dr. Torrent-Farnell recupera els principals continguts de la Jornada Formativa sobre Malalties Minoritàries Hepàtiques, celebrada el 18 de novembre de 2025 a la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista de Sant Pau, i posa a disposició el vídeo complet de la sessió al seu canal de YouTube.
La jornada va reunir persones afectades per una malaltia hepàtica de baixa prevalença, famílies, professionals sanitaris, entitats i representants institucionals en un espai de coneixement, sensibilització i reflexió compartida entorn d’un conjunt de patologies poc freqüents, però amb un gran impacte en la vida de qui hi conviu.
La sessió va combinar una taula institucional, testimonis en primera persona, una taula centrada en el diagnòstic, el tractament i la recerca d’una cura, i una segona dedicada a la necessitat del treball en xarxa. Entre les patologies abordades hi van destacar la colangitis biliar primària, la colangitis esclerosant primària, la síndrome de solapament, la colestasi intrahepàtica progressiva familiar, l’atrèsia de vies biliars, el dèficit de lipasa àcida lisosomal i la poliquistosi hepàtica.
El retard diagnòstic continua sent un dels grans reptes.
Un dels principals missatges compartits al llarg de la jornada va ser la necessitat d’arribar abans al diagnòstic. En l’àmbit de les malalties minoritàries hepàtiques, moltes persones conviuen durant anys amb símptomes inespecífics, recorreguts assistencials llargs i respostes tardanes. Aquest retard no només condiciona l’evolució clínica, sinó també l’impacte emocional, social, familiar i laboral de la malaltia.
Durant la sessió es va posar de manifest que reforçar la formació i la sensibilització, especialment en els primers nivells assistencials, és clau per facilitar una detecció més precoç i una derivació més àgil cap als equips experts.
La qualitat de vida també és un indicador assistencial.
La jornada va insistir en una idea fonamental: una bona atenció no es pot mesurar únicament amb paràmetres clínics. En moltes d’aquestes patologies, símptomes com la fatiga, el prurit o l’impacte emocional poden condicionar profundament la vida quotidiana i, sovint, queden infrarepresentats en l’abordatge assistencial.
Per això, una de les conclusions compartides va ser la necessitat d’avançar cap a una atenció més integral, capaç d’incorporar l’experiència del pacient, l’educació terapèutica, el suport emocional i una millor valoració dels símptomes que més afecten la qualitat de vida.
«En les malalties minoritàries hepàtiques, allò que no sempre es veu també condiciona profundament la vida de les persones.»
Els testimonis en primera persona visibilitzen allò que sovint no es veu
Els testimonis de pacients i famílies van ser un dels moments més rellevants de la jornada. Les seves intervencions van recordar que, darrere de cada diagnòstic, hi ha trajectòries marcades per la incertesa, la necessitat d’adaptació, la cerca de respostes i el valor de l’acompanyament.
Aquest espai va posar rostre a allò que sovint queda fora dels protocols: la càrrega emocional del procés diagnòstic, la convivència amb símptomes invisibles, l’impacte en la vida familiar i laboral, i el paper essencial de les associacions de pacients i dels equips professionals.
Una altra de les idees clau de la jornada va ser la necessitat d’avançar cap a models d’atenció més participatius. La veu del pacient no només és important per explicar l’impacte de la malaltia, sinó també per millorar l’abordatge assistencial, orientar la recerca i contribuir a definir millor les necessitats reals.
«La veu del pacient és clau per comprendre millor l’impacte real de la malaltia i orientar una atenció més integral.»
Del coneixement expert cap a una atenció més coordinada
La segona part de la jornada va aprofundir en la necessitat del treball en xarxa. La sessió va reunir perfils diversos vinculats a l’hepatologia, la genètica, la nutrició, la infermeria, la farmàcia hospitalària i les associacions de pacients, posant de relleu que aquestes patologies no es poden abordar des d’una mirada fragmentada.
En aquest marc, es va destacar la importància de les XUEC, els CSUR i les ERN com a xarxes de coneixement i experiència en malalties minoritàries. La ponència específica sobre aquest àmbit va subratllar que el repte no és només disposar de centres de referència, sinó garantir que aquest coneixement arribi a tot el territori i es tradueixi en una atenció més equitativa, accessible i coordinada.
«El repte no és només disposar de centres experts, sinó garantir que el coneixement arribi a tot el territori i es tradueixi en una atenció més coordinada i equitativa.»
Una jornada per compartir coneixement, recerca i experiència
La taula científica dedicada al diagnòstic, el tractament i la recerca d’una cura va permetre abordar la complexitat clínica i diagnòstica d’un conjunt de malalties diverses, però amb necessitats compartides: més coneixement expert, millor seguiment, més recerca i noves opcions terapèutiques.
La jornada va remarcar la importància de continuar avançant en eines diagnòstiques, biomarcadors, estudis genètics i noves alternatives terapèutiques, així com en una atenció cada vegada més personalitzada.
També es va posar en valor el paper de l’ERN RARE-LIVER, la xarxa europea de centres d’excel·lència dedicada a les malalties minoritàries hepàtiques en adults i infants, que treballa per millorar el coneixement clínic, els estàndards d’atenció i la informació disponible per a pacients i professionals.
Continuar avançant junts
La jornada va evidenciar que encara existeixen necessitats no cobertes, però també va mostrar la força del treball compartit entre professionals, persones afectades, entitats i institucions. Visibilitzar aquestes patologies, escoltar l’experiència dels pacients, reforçar la coordinació assistencial i impulsar la recerca són passos imprescindibles per avançar cap a una millor atenció i una millor qualitat de vida.
Des de la Fundació Dr. Torrent-Farnell, agraïm la participació de totes les persones ponents, moderadores, testimonis, entitats col·laboradores i assistents que van fer possible aquesta trobada.
Ja pots consultar el vídeo complet de la jornada. Accedeix-hi directament aquí: veure vídeo a YouTube.
Galeria d’imatges
