Vocal de la Fundació Dr. Torrent-Farnell. Genetista. Dra. en Farmàcia per la Universitat de Barcelona. Especialista en Bioquímica Clínica. Acreditació en Genètica per la Asociación Española de Genètica Humana (AEGH).
És Acadèmica numerària emèrita de la Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya, Presidenta de la Comision de Ética de la AEGH i Coordinadora del Comité asesor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Ha desenvolupat la seva tasca assitencial i investigadora en l’àmbit de les malalties metabòliques hereditàries. Va ser la Directora de l’Institut de Bioquímica de la Diputació de Barcelona i posteriorment Consultor sénior de la Secció d’Errors congènits del Metabolisme-IBC del Servei de Bioquímica i genètica molecular de l’Hospital Clínic de Barcelona i investigadora de l’IDIBAPS i del CIBERER.
El 1996 va rebre, juntament amb l’equip que dirigía, el Premi Reina Sofía de Investigación en la Prevención de Deficiencias, el 2011 el reconeixement del Comité organitzador del Dia Mundial de les malalties minoritàries a Catalunya en agraïment a la seva tasca en favor d’aquest colectiu i el 2012 el Premio especial FEDER Cataluña durant la celebració en el Senado de España del Día mundial de la enfermedades raras 2013.
Entre altres càrrecs ha sigut professor col.laborador de la UAB, presidenta de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal, vicepresidenta de la Asociación Española de Cribado Neonatal, membre de la Comissió Assesora de Malalties Minoritàries del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, ha treballat com a experta asesora de la Ponencia de cribado poblacional de la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad i ha estat membre del E-RARE External Advisory Board of ERA-NET for Research projects on Rare Diseases.
En l’ambit de la bioètica ha estat membre del Grup per a l’estudi i reflexió sobre la recerca biomèdica del Comité consultiu de bioètica de Catalunya, vocal del Comité de Ética del Instituto de Investigación de Enfermedaes Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III i vocal de Comité de Ética de la investigación del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Economia y Competitividad i ha colaborat en la revisió científica d’àrees temàtiques del Diccionari de Bioètica del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. TERMCAT.
Actualment, encara que ja jubilada de l’Hospital Clínic de Barcelona segueix vinculada al àmbit de la genètica i de la bioètica aportant la seva amplia experiencia i coneixements en malalties minoritàries i contribuint a la defensa dels drets de les persones afectades.