El síndrome de Cushing es una condición caracterizada por un exceso prolongado de cortisol en el organismo. Puede tener un origen exógeno, cuando es causado por tratamientos prolongados con corticosteroides, o endógeno, cuando el propio cuerpo produce cantidades excesivas de esta hormona. Dentro de los casos endógenos, la enfermedad de Cushing es la forma más común y suele estar causada por un adenoma hipofisario productor de ACTH.
Otras causas del síndrome de Cushing incluyen adenomas secretores de cortisol en las glándulas suprarrenales y, más raramente, la producción ectópica de ACTH por tumores en otras localizaciones.
Se estima que la incidencia oscila entre 1 caso por cada 12.658 a 17.544 personas al año, con un mayor predominio en mujeres y una edad media de diagnóstico alrededor de los 30 años.
Manifestaciones clínicas
Desde el punto de vista clínico, el síndrome de Cushing se caracteriza por una combinación de signos y síntomas que afectan a múltiples órganos y sistemas. Entre los más frecuentes se incluyen:
- Redistribución anómala de la grasa corporal, con acumulación en el rostro («cara de luna llena») y el tronco, mientras que las extremidades suelen volverse más delgadas.
- Piel fina y frágil, con tendencia a la formación de hematomas, exceso de vello y cicatrización deficiente.
- Pérdida de masa muscular y debilidad en los músculos proximales.
- Osteoporosis y mayor riesgo de fracturas.
- Hipertensión arterial y alteraciones metabólicas, como resistencia a la insulina y diabetes.
- Ansiedad, pérdida de memoria, dificultad para la concentración y tendencia a la depresión, con una percepción deteriorada de la calidad de vida.
- Irregularidades menstruales y disminución de la libido.
- En algunos casos, hiperpigmentación de la piel y síntomas neurológicos, especialmente en presencia de tumores hipofisarios de gran tamaño.
Causas y bases genéticas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Cushing es esporádico. Sin embargo, estudios recientes han identificado mutaciones somáticas en genes como USP8, USP48 y NR3C1, que podrían estar implicadas en su desarrollo. Variantes genéticas en TP53 y ATXR podrían estar asociadas a formas más agresivas de la enfermedad.
Importancia del enfoque multidisciplinar
Dado el impacto sistémico del síndrome de Cushing, su manejo requiere un enfoque multidisciplinar en el que intervienen distintos especialistas:
- Endocrinología: Diagnóstico, seguimiento, evaluación de las complicaciones asociadas y planificación del tratamiento integral, más allá del abordaje hormonal.
- Neurología y neurocirugía: Evaluación y tratamiento quirúrgico de tumores hipofisarios cuando es necesario.
- Psicología y psiquiatría: Apoyo en la gestión del impacto emocional de la enfermedad.
- Rehabilitación y fisioterapia: Intervenciones para mitigar la pérdida de masa muscular y mejorar la movilidad.
- Ginecología: Seguimiento de alteraciones en las hormonas sexuales, infertilidad y menopausia en mujeres afectadas.
- Trabajo social: Apoyo en la gestión de la enfermedad en los ámbitos laboral y familiar.
El diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y minimizar las complicaciones a largo plazo. La formación y sensibilización de los profesionales sanitarios en el reconocimiento de los síntomas del síndrome de Cushing son clave para su detección temprana y un abordaje integral.