Doctora en Ciencias Químicas y especialista en Bioquímica Clínica. Su trayectoriaasistencial y de investigación se ha centrado fundamentalmente en el campo deenfermedades metabólicas hereditarias (MMH). Ha sido jefe de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Serviciode Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, así como jefedel grupo de investigación del IDIBAPS. […]
Doctora en Ciencias Químicas y especialista en Bioquímica Clínica. Su trayectoria
asistencial y de investigación se ha centrado fundamentalmente en el campo de
enfermedades metabólicas hereditarias (MMH).
Ha sido jefe de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Servicio
de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, así como jefe
del grupo de investigación del IDIBAPS. También ha liderado la Unidad 737 del CIBERER, formando parte de su comité de dirección durante seis años.
Ha sido miembro del comité ejecutivo de la SSIEM (Sociedad Europea para el Estudio de las
Enfermedades Metabólicas Hereditarias) y es miembro fundadora de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).
En el ámbito académico y científico, ha publicado alrededor de 250 artículos indexados, participando en obras de referencia como el Farreras-Rozman de Medicina Interna y el Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Ha sido investigadora principal o colaboradora en 24 proyectos y redes de investigación españoles y europeos, dirigiendo 18 tesis doctorales y trabajos de master.
Ha liderado la identificación de nuevas MMH, incluyendo las correspondientes a los genes NFU1
y LIPT1. Junto con el dr. Campistol del Hospital Sant Joan de Déu, fue co-presidenta del Congreso Mundial ICIEM 2013 celebrado en Barcelona.
Ha recibido premios a la mejor comunicación oral en congresos internacionales como el SSIEM
y el ICIEM, y formó parte del equipo que en 1996 recibió el Premio Reina Sofía. Es académica
correspondiente de la Real Academia de Farmacia de Cataluña y ha participado como profesora en varios másteres de la UB y la UAB.
Actualmente, es Investigadora Emérita del IDIBAPS