El impacto del nuevo marco regulatorio sobre la participación de pacientes y la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras han sido los ejes de la 19ª Edición del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña, que ha reunido a unas 200 personas en Barcelona.
La jornada ha sido organizada por la Plataforma Malalties Minoritàries de la Fundació Dr. Torrent-Farnell, que integra a unas 150 organizaciones de pacientes.
Dos reconocimientos destacan la labor del Dr. Antonio Bulbena Vilarrasa, director del Departament de Psiquiatria i Medicina Legal de la UAB, y de Julián Isla, ingeniero y experto en inteligencia artificial aplicada a la salud.
«La madurez de las organizaciones de pacientes ha crecido exponencialmente y deben estar en cualquier espacio donde se tomen decisiones»
César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia del Ministerio de Sanidad, señaló esta mañana en la 19ª Edición del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña que «en estos años la evolución y madurez de las organizaciones de pacientes ha subido exponencialmente con respecto a la industria y a las administraciones públicas», una transformación que, a su juicio, «queda recogida en el nuevo Real Decreto». En este sentido, defendió que los pacientes «deben estar en cualquier espacio del Sistema Nacional de Salud donde se tengan que tomar decisiones», especialmente en ámbitos vinculados a la evaluación de medicamentos, tecnologías sanitarias y priorización de recursos.
César Hernández fue uno de los ponentes de la jornada, cuyo lema este año ha sido «Más de lo que puedes imaginar». La jornada tiene como objetivo visibilizar estas patologías, promover la equidad en el acceso a tratamientos y fomentar la participación de los pacientes en la toma de decisiones sanitarias. El evento ha reunido a unas 200 personas, entre profesionales sanitarios, investigadores y representantes de asociaciones de pacientes, lo que refuerza la importancia de esta jornada como punto de encuentro y reflexión en torno a las enfermedades minoritarias en Cataluña, según ha explicado Iolanda Arbiol, directora de la Plataforma Malalties Minoritàries.
El director general contextualizó estas declaraciones en el marco del nuevo Real Decreto de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, actualmente en desarrollo, que regulará los procedimientos de análisis clínico, económico y social de medicamentos y tecnologías antes de su incorporación a la cartera común del Sistema Nacional de Salud. La norma contempla mecanismos formales de participación de pacientes en los procesos de evaluación, reforzando su papel como agentes activos en la toma de decisiones sanitarias.
Asimismo, Hernández subrayó que el sistema sanitario debe poner el foco «en la demanda real de los pacientes», señalando que las decisiones sobre investigación y necesidades asistenciales deben partir «de las inquietudes de las personas afectadas y no exclusivamente de la oferta de la industria farmacéutica». En este marco, defendió que el Sistema Nacional de Salud debe ser «sostenible por el bien común», pero garantizando al mismo tiempo «que nadie se quede atrás».
Programa de la jornada
El programa de esta 19ª edición ha sido diseñado como un espacio de análisis y debate sobre los principales retos estructurales que afrontan las enfermedades minoritarias en el ámbito sanitario. A lo largo de la mañana se han abordado cuestiones clave como el impacto del nuevo marco regulatorio sobre la participación de pacientes en los procesos de evaluación, la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y los desafíos actuales en acceso a tratamientos, investigación y coordinación asistencial. La jornada ha combinado intervenciones institucionales, mesas de expertos y testimonios en primera persona, favoreciendo un diálogo directo entre administración, profesionales sanitarios, investigadores y representantes del movimiento asociativo.
Las enfermedades minoritarias, también conocidas como raras, afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En Cataluña, más de 400.000 personas conviven con alguna de las más de 7.000 enfermedades identificadas, el 80 % de las cuales son de origen genético. Estos pacientes a menudo enfrentan barreras en el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a una atención sanitaria adecuada.
Reconocimientos a trayectorias ejemplares
Este año, la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña ha decidido reconocer la trayectoria y compromiso del Dr. Antonio Bulbena Vilarrasa, director del Departament de Psiquiatria i Medicina Legal de la Universitat Autònoma de Barcelona, y de Julián Isla Gómez, ingeniero y referente en inteligencia artificial aplicada a la salud. El Dr. Bulbena ha contribuido de forma decisiva al reconocimiento clínico del síndrome de Ehlers-Danlos y del trastorno del espectro hiperlaxo, impulsando una visión integral de estas patologías. Por su parte, Julián Isla ha desarrollado herramientas basadas en inteligencia artificial que han facilitado el diagnóstico de pacientes con enfermedades minoritarias y ha participado en la evaluación de terapias huérfanas a nivel europeo, promoviendo la innovación aplicada a la mejora del sistema sanitario.
La jornada en imágenes
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