Actualmente y con la llegada de nuevos tratamientos y nuevas líneas de investigación como la medicina personalizada o la terapia con células embrionarias, se presentan debates que hasta ahora no habían presentado una complejidad ética tanto para los grupos de trabajo de profesionales de la salud como en el día a día de las familias que viven de cerca la realidad de las Enfermedades Minoritarias. Todo esto se traduce en una necesidad de actualización de conceptos y expresiones que empleamos para regularizar y conversar de manera adecuada.
En los últimos 3 años, en Catalunya, se ha trabajado desde el Termcat, centro de terminología, y el Comité de Bioética de Catalunya (CBC) para desarrollar el «Diccionario de Bioética», que recoge más de 700 palabras y expresiones, agrupadas en 11 categorías temáticas y con el equivalente en castellano e inglés, para normalizar el uso de estos términos y que constituya un recurso práctico en el ámbito de la bioética.
En 2016 se colaboró en la edición del libro de CIBERER «Ética en la investigación de Enfermedades Raras», donde se explica la complejidad de la investigación en Enfermedades Minoritarias, con las implicaciones éticas y metodológicas y el papel de los comités de ética de investigación.
En Catalunya, el 2009 y por encargo del Dr. Màrius Morlans y Francisco Montero, se realizó la monografía «Para deliberar en los comités de Ética» de la Plataforma Malalties Minoritarias a través de la Fundació Doctor Robert-UAB, resultado de un trabajo conjunto y multidisciplinar, que destaca la necesidad y los protocolos para el abordaje ético en la práctica clínica de Enfermedades Minoritarias.
Una aportación esencial de la bioética es haber centrado la relación clínica en la persona, tanto a nivel asistencial como de investigación. Tratar con respeto las personas enfermas quiere decir reconocer su capacidad de decidir libremente cuando son competentes y disponen de la información adecuada. Así pues, el respeto incluye la convicción ética de proteger a las personas con autonomía limitada, las personas vulnerables y dependientes. Esta protección se ve reforzada por la concepción de que una sociedad es más justa, no solo cuando garantiza la igualdad de oportunidades, sino cuando pone herramientas para favorecer las diferentes capacidades de realización personal y toma medidas para corregir las desigualdades. Si debe haber un trato desigual en una sociedad democrática, que sea el que favorezca a los más vulnerables. Las personas afectadas por enfermedades minoritarias ponen a prueba la solidez de estas convicciones. Para empezar, la palabra con la que se denomina los medicamentos que les pueden beneficiar son llamados medicamentos huérfanos, por la complejidad de investigar y llevar a cabo los ensayos clínicos convencionales debido al número reducido de personas afectadas. Esta baja incidencia es también la causa de que no se invierta en investigación por la falta de rendimiento económico. Es necesario destinar más recursos a la investigación con una amplia visión, no condicionada por el número de personas afectadas, sino con la convicción de que, como la investigación básica, los frutos son imprevisibles y pueden enriquecer el conocimiento de los grupos de investigación compartiendo la información y abriendo nuevas perspectivas. Pero es necesario tener presente que las aplicaciones de los resultados de la investigación pueden tardar en implementarse u que también es necesario destinar recursos a las necesidades asistenciales más personales. Hay, no obstante, otro tipo de orfandad, fruto de la voluntad de conseguir el reconocimiento social. I es la renuncia del nombre propio de la enfermedad para aparecer todos juntos como un colectivo, uniendo esfuerzos por un objetivo común. Este anonimato voluntario pera tener voz propia nos transmite el esfuerzo y las dificultades diarias que encaran los afectados y sus familias, y tendría que ser un reclamo para atenderlos, escucharlos y colaborar. Este ciclo es una buena ocasión, es una puerta que se abre y nos invita a entrar a un mundo desconocido, lleno de retos. Seamos atrevidos y entremos.
Dr. Màrius Morlans, Presidente del Comitè de Bioètica de Catalunya.