El encuentro, celebrado el 18 de noviembre de 2025, abordó el retraso diagnóstico, la calidad de vida, la investigación y la coordinación entre profesionales, instituciones y asociaciones de pacientes.
Con motivo del Día Mundial del Hígado, la Fundación Dr. Torrent-Farnell recupera los principales contenidos de la Jornada Formativa sobre Enfermedades Hepáticas Minoritarias, celebrada el 18 de noviembre de 2025 en la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista de Sant Pau, y pone a disposición el vídeo completo de la sesión en su canal de YouTube.
La jornada reunió a personas afectadas por una enfermedad hepática de baja prevalencia, familias, profesionales sanitarios, entidades y representantes institucionales en un espacio de conocimiento, sensibilización y reflexión compartida en torno a un conjunto de patologías poco frecuentes, pero con un gran impacto en la vida de quienes conviven con ellas.
La sesión combinó una mesa institucional, testimonios en primera persona, una mesa centrada en el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de una cura, y una segunda dedicada a la necesidad del trabajo en red. Entre las patologías abordadas destacaron la colangitis biliar primaria, la colangitis esclerosante primaria, el síndrome de solapamiento, la colestasis intrahepática progresiva familiar, la atresia de vías biliares, el déficit de lipasa ácida lisosomal y la poliquistosis hepática.
El retraso diagnóstico sigue siendo uno de los grandes retos
Uno de los principales mensajes compartidos a lo largo de la jornada fue la necesidad de llegar antes al diagnóstico. En el ámbito de las enfermedades hepáticas minoritarias, muchas personas conviven durante años con síntomas inespecíficos, recorridos asistenciales largos y respuestas tardías. Esta demora no solo condiciona la evolución clínica, sino también el impacto emocional, social, familiar y laboral de la enfermedad.
Durante la sesión se puso de manifiesto que reforzar la formación y la sensibilización, especialmente en los primeros niveles asistenciales, es clave para facilitar una detección más precoz y una derivación más ágil hacia los equipos expertos.
La calidad de vida también es un indicador asistencial
La jornada insistió en una idea fundamental: una buena atención no puede medirse únicamente con parámetros clínicos. En muchas de estas patologías, síntomas como la fatiga, el prurito o el impacto emocional pueden condicionar profundamente la vida cotidiana y, a menudo, quedan infrarepresentados en el abordaje asistencial.
Por ello, una de las conclusiones compartidas fue la necesidad de avanzar hacia una atención más integral, capaz de incorporar la experiencia del paciente, la educación terapéutica, el apoyo emocional y una mejor valoración de los síntomas que más afectan a la calidad de vida.
“En las enfermedades hepáticas minoritarias, lo que no siempre se ve también condiciona profundamente la vida de las personas.”
Los testimonios en primera persona visibilizan lo que a menudo no se ve
Los testimonios de pacientes y familias fueron uno de los momentos más relevantes de la jornada. Sus intervenciones recordaron que, detrás de cada diagnóstico, hay trayectorias marcadas por la incertidumbre, la necesidad de adaptación, la búsqueda de respuestas y el valor del acompañamiento.
Este espacio puso rostro a aquello que a menudo queda fuera de los protocolos: la carga emocional del proceso diagnóstico, la convivencia con síntomas invisibles, el impacto en la vida familiar y laboral, y el papel esencial de las asociaciones de pacientes y de los equipos profesionales.
Otra de las ideas clave de la jornada fue la necesidad de avanzar hacia modelos de atención más participativos. La voz del paciente no solo es importante para explicar el impacto de la enfermedad, sino también para mejorar el abordaje asistencial, orientar la investigación y contribuir a definir mejor las necesidades reales.
“La voz del paciente es clave para comprender mejor el impacto real de la enfermedad y orientar una atención más integral.”
Del conocimiento experto a una atención más coordinada
La segunda parte de la jornada profundizó en la necesidad del trabajo en red. La sesión reunió perfiles diversos vinculados a la hepatología, la genética, la nutrición, la enfermería, la farmacia hospitalaria y las asociaciones de pacientes, poniendo de relieve que estas patologías no pueden abordarse desde una mirada fragmentada.
En este marco, se destacó la importancia de las XUEC, los CSUR y las ERN como redes de conocimiento y experiencia en enfermedades minoritarias. La ponencia específica sobre este ámbito subrayó que el reto no es solo disponer de centros de referencia, sino garantizar que ese conocimiento llegue a todo el territorio y se traduzca en una atención más equitativa, accesible y coordinada.
“El reto no es solo disponer de centros expertos, sino garantizar que el conocimiento llegue a todo el territorio y se traduzca en una atención más coordinada y equitativa.”
Una jornada para compartir conocimiento, investigación y experiencia
La mesa científica dedicada al diagnóstico, el tratamiento y la investigación de una cura permitió abordar la complejidad clínica y diagnóstica de un conjunto de enfermedades diversas, pero con necesidades compartidas: más conocimiento experto, mejor seguimiento, más investigación y nuevas opciones terapéuticas.
La jornada remarcó la importancia de seguir avanzando en herramientas diagnósticas, biomarcadores, estudios genéticos y nuevas alternativas terapéuticas, así como en una atención cada vez más personalizada.
También se puso en valor el papel de la ERN RARE-LIVER, la red europea de centros de excelencia dedicada a las enfermedades hepáticas minoritarias en adultos y niños, que trabaja para mejorar el conocimiento clínico, los estándares de atención y la información disponible para pacientes y profesionales.
Seguir avanzando juntos
La jornada evidenció que todavía existen necesidades no cubiertas, pero también mostró la fuerza del trabajo compartido entre profesionales, personas afectadas, entidades e instituciones. Visibilizar estas patologías, escuchar la experiencia de los pacientes, reforzar la coordinación asistencial e impulsar la investigación son pasos imprescindibles para avanzar hacia una mejor atención y una mejor calidad de vida.
Desde la Fundación Dr. Torrent-Farnell, agradecemos la participación de todas las personas ponentes, moderadoras, testimonios, entidades colaboradoras y asistentes que hicieron posible este encuentro.
Ya puedes consultar el vídeo completo de la jornada. Accede directamente aquí: ver vídeo en YouTube.
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