Vocal de la Fundación Dr. Torrent-Farnell. Genetista. Doctora en Farmacia por la Universitat de Barcelona. Especialista en Bioquímica Clínica. Acreditación en Genética por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
Es académica numeraria emérita de la Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya, presidenta de la Comisión de Ética de la AEGH y coordinadora del Comité Asesor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Ha desarrollado su labor asistencial e investigadora en el ámbito de las enfermedades metabólicas hereditarias. Fue directora del Instituto de Bioquímica de la Diputación de Barcelona y, posteriormente, consultora sénior de la Secció d’Errors congènits del Metabolisme-IBC del Servei de Bioquímica i genètica molecular de l’Hospital Clínic de Barcelona e investigadora del IDIBAPS y del CIBERER.
En 1996 recibió, junto con el equipo que dirigía, el Premio Reina Sofía de Investigación en la Prevención de Deficiencias; en 2011, el reconocimiento del Comité organitzador del Dia Mundial de les malalties minoritàries a Catalunya, en agradecimiento a su labor en favor de este colectivo; y en 2012, el Premio Especial FEDER Cataluña, durante la celebración en el Senado de España del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2013.
Entre otros cargos, ha sido profesora colaboradora de la UAB, presidenta de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal, vicepresidenta de la Asociación Española de Cribado Neonatal, miembro de la Comisión Asesora de E
Malalties Minoritàries del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya; ha trabajado como experta asesora de la Ponencia de Cribado Poblacional de la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad y ha sido miembro del E-RARE External Advisory Board of ERA-NET for Research projects on Rare Diseases.
En el ámbito de la bioética, ha sido miembro del Grupo para el Estudio y Reflexión sobre la Investigación Biomédica del Comité consultiu de bioètica de Catalunya; vocal del Comité de Ética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, y vocal del Comité de Ética de la Investigación del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Economía y Competitividad. Asimismo, ha colaborado en la revisión científica de áreas temáticas del Diccionari de Bioètica del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (TERMCAT).
Actualmente, aunque ya jubilada del Hospital Clínic de Barcelona, sigue vinculada al ámbito de la genética y de la bioética, aportando su amplia experiencia y conocimientos en enfermedades minoritarias y contribuyendo a la defensa de los derechos de las personas afectadas.