Sumar conocimientos
es mejorar la atención global
Durante los 10 años transcurridos desde el último de los estudios mencionados, tanto en la UE como en el Estado español y en Cataluña se han llevado a cabo diferentes acciones dirigidas a mejorar las líneas de actuación y atención a las personas con enfermedades minoritarias. Cabe destacar la creación de centros y redes de experticia para sumar conocimientos y mejorar la atención global de las personas afectadas por enfermedades minoritarias.
En Europa se crean las European Reference Networks (ERN), 24 redes de referencia europeas que ayudan a los profesionales y centros especializados a compartir el conocimiento.
En España se crea el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y sus familias (CREER), que tiene la finalidad de difundir la información sobre las enfermedades minoritarias a las personas afectadas y a sus familias, y orientar sobre los servicios y recursos sociosanitarios disponibles. También, cabe mencionar, la creación de los Centros, Servicios o Unidades de Referencia (CSUR) orientados a la atención sanitaria de grupos de enfermedades minoritarias.
Finalmente, en Cataluña (Servei Català de la Salut et al., 2010), se crean las Unidades de Experticia Clínica (UEC), servicios clínicos especializados por grupos de enfermedades. Actualmente, a fecha de febrero de 2025, están en funcionamiento 14 Redes de Unidades de Experticia Clínica (XUEC).
A pesar de las iniciativas y acciones de mejora, convivir con una enfermedad minoritaria sigue siendo una situación problemática. En este sentido, la literatura reciente describe las problemáticas actuales, limitaciones y consecuencias de vivir con una enfermedad minoritaria: largos procesos de ir de un lugar a otro para obtener un diagnóstico, falta de tratamientos, invisibilidad en el sistema social y sanitario, inequidad en el acceso a la mejor calidad asistencial disponible, afectando al bienestar físico, biológico y social de la persona y de su entorno más cercano (Solves Almela et al., 2018; Tejada-Ortigosa et al., 2019; Uhlenbusch et al., 2019; von der Lippe et al., 2017).
Es por ello que se vio la necesidad de plantear un estudio con el fin de actualizar la información sobre las vivencias de las personas afectadas por las enfermedades minoritarias y sus familias en el contexto sanitario, social, educativo y laboral en el que se encuentran. Asimismo, se diseñó un segundo estudio para identificar las necesidades actuales de las asociaciones de personas afectadas por las enfermedades minoritarias y un tercer estudio orientado a analizar las necesidades de los profesionales del sistema sanitario, social, educativo y laboral que trabajan con las personas afectadas por las enfermedades minoritarias y sus familias.
A continuación, se presentan los resultados del primer estudio que nos conecta con las necesidades de las personas afectadas por las enfermedades minoritarias y sus familias. El documento se estructura en cinco apartados: objetivos del estudio, metodología, resultados, discusión y conclusiones y recomendaciones.
A través de la Cátedra de Investigación Cualitativa y Participativa se han elaborado tres estudios para el Departamento de Salud que han permitido definir un marco de actores e intervenciones en Enfermedades Minoritarias, con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras, la Federación Catalana de Enfermedades Poco Frecuentes y con más de 60 asociaciones de pacientes ubicadas en Cataluña que representan unas 700 Enfermedades Minoritarias:
Estudio 1
Inicio y desarrollo de acciones destinadas a equiparar los derechos y la asistencia a los afectados por las Enfermedades Minoritarias.
Identificar las necesidades y demandas percibidas por los agentes implicados en el ámbito de las Enfermedades Minoritarias con el fin de proponer soluciones y priorizar proyectos viables y sostenibles dentro del Sistema de Salud.
Estudio 2
Detección de necesidades de formación específica en Enfermedades Minoritarias
Crear las bases para la articulación de las competencias profesionales de Atención Primaria en relación con la atención en el ámbito de las Enfermedades Minoritarias.
Estudio 3
Definir un marco de actores e intervenciones en Enfermedades Minoritarias dentro del sistema de salud
Los objetivos específicos del estudio son:
- Identificar un mapa de asociaciones de representantes de pacientes en Cataluña, describiendo sus objetivos, servicios, recursos, fuentes de financiación y su ámbito de actuación, así como su papel, sus necesidades y su red social de la cual disponen.
- Diseñar un programa formativo dirigido a:
- Mejorar las competencias relacionales de los profesionales de Atención Primaria en la atención y asistencia con los afectados y familiares de Enfermedades Minoritarias.
- Incrementar el conocimiento de las asociaciones de representantes de pacientes en relación con la bioética y los aspectos científicos de la investigación clínica y terapéutica.
Estudio 4
Análisis del proceso de atención a personas afectadas por una enfermedad minoritaria: bases para la planificación de un modelo de atención integral en el contexto público catalán.
Objetivo general
Describir y analizar las situaciones y necesidades de las personas afectadas por EM y sus familias en relación con el sistema de atención, que sirva de base para el diseño, la implementación y la evaluación de un modelo de atención integral de acuerdo con el actual sistema público catalán.
Objetivos específicos
- Investigar las necesidades percibidas de las personas afectadas por EM y sus familias en relación con los siguientes ejes del sistema de atención:
- Sistemas de diagnóstico y diagnóstico precoz
- Plan de atención integral
- Soporte a las familias e integración en la comunidad
- Sistemas de comunicación
- Contrastar las percepciones de las personas afectadas y sus familiares con la visión de los profesionales que intervienen en los mismos procesos de atención y soporte.
- Proponer recomendaciones en cuanto a la mejora del modelo actual en el contexto del sistema público catalán.
